跟着二代测序技能的开展，渐渐的变多的妇科肿瘤易感基因被发现，根据分子特征的肿瘤分子分型也逐步从科学研讨走向临床使用，根据分子特征的靶向医治和有用防备成为肿瘤研讨的热门而且部分成功地使用在临床医治中。这使得遗传相关的妇科肿瘤防治有了“专用钥匙”。
打破瓶颈：被判了“死刑”的女孩重见曙光
两年前，当20多岁的玲玲（化名）正沉浸在初为人母高兴中时，一个确诊打破了一切的美好，她患上了稀有的晚期PSTT（胎盘部位滋补细胞肿瘤）。这是源于胎盘栽培部位的一种特别类型的滋补细胞肿瘤，绝大大都发生于生育年纪，大都不发生搬运，预后杰出。可是玲玲的肿瘤却现已搬运到肺部、外阴，手术难度高，术后也没有灵敏的化疗计划，依照经历结局会很差。玲玲曲折多地，仍然没有找到期望。
2018年头，玲玲景仰找到红房子医院的鹿欣主任，鹿主任马上组织了妇科肿瘤科胡卫国主任、病理科周先荣主任、超声室孙莉主任等多学科团队（MDT）一同为玲玲精心医治。与惯例MDT不同的是，为了打破惯例化疗计划对PSTT的效果欠安这一瓶颈，康玉教授领率的妇科肿瘤咨询团队从基因剖析结合个体化药物灵敏挑选，几经试验后为玲玲寻得个体化灵敏计划。终究，胡卫国教授、鹿欣教授、康玉教授分别从手术、化疗、肿瘤遗传学的视点通力合作，在精深的手术、全面的化疗办理下，玲玲的肿瘤居然康复了，“咒骂”得以打破。
本年10月，鹿欣教授团队将研讨成果带到了第二十届世界妊娠滋补细胞疾病大会上，其团队的胥婧医师因而被颁发最佳讲话奖，这也是该奖自建立以来第一次颁发给中国人。
防治一体：为健康女人的肿瘤防备因地制宜
本年7月，红房子医院开设了妇科肿瘤遗传门诊，除了个体化的精准医治以外，另一个重心作业是为妇科肿瘤高危人群拟定个性化遗传性肿瘤监测、办理及防备战略（如女人子代在完结生育功用后进行危险下降的双附件切除术），以下降妇科肿瘤发生的危险。
康复后的玲玲又忧虑自己所患的肿瘤会不会遗传给自己的孩子，所以带着孩子再次来到红房子医院进行遗传咨询，经评价后孩子无患该肿瘤危险，玲玲这才放下心来。玲玲是敏锐的，也是走运，因为她所患的胎盘部位滋补细胞肿瘤遗传可能性很低。而关于常见的遗传性妇科肿瘤，包括：遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征、子宫内膜癌中的林奇综合征等，肿瘤宗族史这一要害信息并不能引起满足的防备警示，大部分健康人往往是比及患病后才会想尽办法医治。
康玉教授在采访中和记者说，上皮性卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌患者具有以下状况者均主张进行遗传咨询：
1、患者发病年纪低（一般小于50岁）
2、有肿瘤宗族史的患者
3、多发性或双侧性肿瘤患者
以遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征为例，该病患者主要是因为带着了可遗传的BRCA1或BRCA2基因骤变。而关于患者的宗族成员，肿瘤遗传咨询可经过不断进步的基因组检测技能，经过BRCA1/2基因骤变位点的检测对患者肿瘤罹患危险进行评价，让带着骤变的患者家族进行有用的肿瘤防备。
应势而生：让肿瘤的可防可治成为可能
怎么用好基因组检测数据？怎么将患者的肿瘤基因骤变信息融入临床精准医治计划中？怎么拟定个体化的防备办法？康玉教授坦言，这在传统的妇科肿瘤教育系统中是缺少的。怎么补上这一课？需求跨界交融！
在《有用妇科肿瘤遗传学》新书发布会上，康玉教授团队发布了一份全国妇产科医师关于妇科肿瘤遗传学的抽样调查，成果显现，一方面临床医师关于这一常识系统仍然缺少，另一方面关于精准医治和遗传性肿瘤的咨询又都有极大的学习需求。这也是《有用妇科肿瘤遗传学》一书编撰的初衷。该书汇聚了一支跨学科、多范畴的编写团队，包括临床一线作业的妇科肿瘤专家、遗传学学者、遗传咨询师、心思咨询师、律师、统计师、生物信息剖析学家等多个范畴国内外顶尖专家、学者。全书不只涵盖了肿瘤遗传学根底、肿瘤遗传咨询和个体化医治的理论与实践，还触及临床使用的相关法令、法规和道德，以及临床研讨的具体办法。更值得一提的是，该书选取十个典型的遗传性妇科肿瘤病案实例，包括临床处理、遗传咨询关键，以及专家前瞻性的点评，使得更多妇科肿瘤的防治具有临床参考价值。
面临妇科肿瘤，传统医学以手术，放、化疗为主，医治效果仅仅冰山一角。现代医学是根据对人类遗传信息的了解和使用，能够有更宽广的医治和防备效果。这本由贺林院士主审，徐丛剑教授、康玉教授主编的专业书籍，旨在促进根据基因层面的肿瘤精准医治和有用防备严密相连，为临床医师供给一个可供参考的有用范本，推动遗传咨询在妇科肿瘤临床作业中的遍及使用，为广阔妇科肿瘤患者及其亲属带来更多的期望。
据悉，在新书发布的一起，复旦大学隶属妇产科医院启动了首届妇科肿瘤遗传咨询与靶向医治学习班。
审阅 | 王珏 康玉
撰文 | 李妙然 胥婧
修改 | 李妙然
