撰文 | 夏志坚
责编 | 陈晓雪 王承志
迄今为止规划最大的同性性行为研讨显现，同性性行为遭到基因和环境的一起影响，并且这个基因并非指的是单个基因，也不是几个，而是许多基因，因而想猜测个别同性性行为的发作是不行能的。2019年8月30日出书的《科学》杂志宣布了这一成果[1]。 此前已有科学家提出基因影响性取向（sex orientation）的理论，根据包含有调查发现同性性行为具有宗族特征，并且同卵双胞胎的性取向比异卵双胞胎或许兄妹更为一起。 可是，由于这些与性取向有关的遗传变异（genetic variants）研讨往往样本较小，与同性性取向和性行为有关的遗传变异位点过去一向没有被发现。虽然根据双胞胎和宗族的研讨发现同性性取向确实存在基因根底，但这些都对错直接、估测性的根据 [1,2]。 为了找到与同性性行为有关的遗传变异，研讨同性性行为的遗传结构和潜在的生物学根底，由美国、英国、瑞典、荷兰、丹麦、澳大利亚等国的科学家组成的世界研讨团队，进行了迄今为止参加人数最多的同性性行为全基因组相关研讨（genome-wide association study, GWAS）。 在遗传学范畴，GWAS 是一种经过比较不同个别全基因组的遗传变异，以发现是否存在与某一特征相关的变异（variants）的研讨 [3]。简言之，GWAS 研讨将某一特征不同表型（phenotypes）——例如身高正常和身高偏矮——的受试者的 DNA 序列进行比较，如果在身高偏矮的人群中发现某一种变异呈现的频率更高，那么该变异就被以为与身高偏矮有关。 在实践运用中，GWAS首要聚集于单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）和某一特征之间的联系。所谓 SNPs 是指在基因组中的某一特定方位发作的单核苷酸替换（例如G变为T）[4]。核苷酸是 DNA 的底子组成单元，在人类的 DNA 中，均匀每一千个核苷酸就会有一个核苷酸发作替换。换句话说，在一个人的基因组中存在大约400万-500万个SNPs。科学家们现已在全世界的人群中发现超越一亿个SNPs，其间绝大多数对健康和发育没有影响[5]。
回到这项掩盖人数前所未有的同性性行为研讨中来。之所以说前所未有，是由于此前相似的研讨受试者大多为几千人，而这项研讨的有用受试者达到了477522人，其间绝大部分基因样本来自 UK Biobank（408995人），剩余的则来自美国的基因技能公司 23andMe（68527人）。 “这不是探究同性性行为遗传学的初次研讨，可是之前的研讨规划小并且缺少说服力。那些研讨的定论绝大部分不行重复。因而，咱们决议组成一支世界合作的团队，搜集了超越50万人的数据。运用这些数据，咱们比对了 DNA 和自我陈述的性行为。” 论文的榜首作者、来自美国麻省总医院和麻省理工-哈佛博德研讨所的安德里·甘纳（Andrea Ganna）在北京时间本周二晚的媒体电话会议上说。 为了研讨的便利，研讨人员将性行为认定为一种表型，并将该表型分为两类——有同性性行为（nonheterosexuals）和无同性性行为（heterosexuals）。受试者归于哪种表型取决于受试者的自我陈述，其间有26827人陈述有过同性性行为，占受试者总数的5.6%。参加研讨受试者年龄在40-70岁之间。 经过 GWAS 剖析，研讨人员共发现了5个与同性性行为显着相关的 SNPs，其间2个在男性和女人中均存在（下图中的赤色菱形），2个只在男性中存在（下图中的浅绿倒三角形），1个只在女人中存在（下图中的深绿三角形）。比较于绝大多数已被研讨过的特征来说，与同性性行为相关的 SNPs 存在显着的性别差异，跨性别的基因相关度（across-sex genetic correlation）只要0.63。基因相关度为1标明基因在两性的遗传变异中的效果是相同的，0则标明基因在两性的遗传变异中所起的效果不相同 [2]。
同性性行为GWAS的曼哈顿图 图源：Science 虽然这5个 SNPs 与同性性行为相关，但它们关于发作同性性行为的影响十分有限。例如在 UK Biobank 中，rs34730029位点上基因型为 GT 的男性中有过同性性行为的人数占比为4%，只比TT基因型多出0.4%。即便把5个 SNPs 结合起来考虑，它们能解说的同性性行为变异也不到1%，因而，研讨者着重并不存在所谓的 “同性恋基因”（gay gene）能够对一个人的性取向做出猜测。 当把一切的 SNPs 归纳起来考虑，而非仅限于以上所发现的5个SNPs时，研讨人员估量在人群中，女人和男性同性性行为根据SNP的遗传度（SNP-based heritability）——即遗传要素所决议的份额——为8-25%。 为什么与同性性行为显着相关的 SNPs 对同性性行为影响十分有限，而将一切的SNPs 结合起来却会对同性性行为发生不行疏忽的影响呢？ “显着的SNPs构成的变异和一切一般的 SNPs 构成的变异之间的差异标明，同性性行为和大部分杂乱的人类特征相同，遭到许多遗传变异的细小的累加效应的影响，其间的大多数在现在样本规划下无法被检测到。” 甘纳等人在论文中写道，他们以为这样的不同标明基因对同性性性为的影响是受众多基因一起决议的。他们着重，基因对性倾向影响的定论是针对人群而非个别的，无法对个别的性取向做出猜测。 “由于甘纳等人的研讨发现他们找到的基因位点关于个别同性性行为的猜测准确度缺乏1%，因而运用这些成果来猜测、干涉或许进行幻想中的 ‘医治’ 是底子不行能的。” 牛津大学社学会系教授梅琳达·米尔斯（Melinda Mills）在同一期的《科学》谈论文章中写道 [2]。
与之前的同性性行为生理根底研讨定论不同的是，甘纳等人并没有在X染色体上发现与性取向有关的遗传变异。1990年代的研讨以为同性性行为与X染色体上的Xq28区遗传变异有关[2]。 23andMe的高档科学家，一起也是一名同性恋的萨塞拉庞萨苏提（Fah Sathirapongsasuti）博士在媒体电话会议上玩笑道：“（我）本能够轻松地怪我妈，由于她给了我X染色体。不过幸运地是，对她来说这项研讨现已从底子上辩驳了我的理论，现在我爸我妈都有职责。” 此外，研讨人员还发现了一个风趣的现象。与男性同性性行为有关的一个 SNP 一起与男性型掉发（male pattern balding）有关，此外，在该 SNP 邻近有着与性别构成有关的基因TCF12。研讨人员以为这一发现强化了性激素有或许参加同性性行为构成的观念。 基因之外，环境关于同性性行为的影响也不行忽视。需求指出的是，这儿的环境（environment）是一个与基因相对的广泛概念，并没有特指的天然或社会环境要素。 “环境对咱们来说很难量化，它或许是子宫里的任何东西，也或许是早上地铁站里可巧站在你身旁的人，是一切或许会对杂乱特征发生影响的潜在环境要素。咱们无法确认这些环境要素是什么，咱们能确认的是环境要素是存在的，由于咱们给出了遗传对这一特征的影响程度。” 博德研讨所副教授本·尼尔（Ben Neale）在媒体会议上说。 虽然这项研讨没有对环境的影响做具体谈论，但论文中的一张插图或许能协助咱们了解社会环境对同性性行为的影响。研讨人员发现1960年代出世的人中陈述同性性行为的份额远高于1940年代曾经出世的人，这一现象在英国诺丁汉大学前言与文明研讨副教授包雄伟看来，与近几十年西方社会对同性恋的容纳度前进有关。
UK Biobank中陈述曾至少有过一名同性性伴侣的受试者占比跟着受试者出世年份的添加而添加 图源：Science
“宽恕的社会气氛必然会给性和性别少量的表达发明时机。我以为这是一件功德，这是社会的前进，阐明人类对生物多元性知道的前进和对个别生命的尊重。” 从事同性恋身份研讨的包雄伟在承受《知识分子》采访时标明。 值得留意的是作者在论文中并没有运用“同性恋”这一字眼，而始终将研讨界定为 “同性性行为”，作者着重，这项研讨重视的是 “行为”（behavior）而非 “身份”（identity）——同性恋是一种身份，取决于自我认同。 “研讨并没有问人们自我身份是否是酷儿（queer），而是陈述是否有同性性伴侣，这是一个重要的差异，这关于了解咱们是怎么考虑这些问题是一个十分重要的方面。” 尼尔在媒体电话会议上说。 虽然并不针对特定身份人群，可是这项研讨的定论无疑会对包含同性恋在内的性少量集体带来影响——或许会是活跃的影响。 “我以为这项研讨会对人们了解同性恋集体发生活跃的影响。它批驳了 ‘同性恋天然生成所以性倾向不行改动’ 的陈腐说法。也就是说同性恋和异性恋相同都是基因和文明一起决议的成果，因而就没有孰优孰劣的比较根据。” 包雄伟标明。 在回复《知识分子》的邮件中，他持续写道：“一个人不用由于自己是同性恋而自卑，也不用由于自己是异性恋而骄傲。人们对性少量的轻视其实是社会文明效果的成果。在一个异性恋占有霸权的社会里，许多人会以异性恋作为标准来评判别人的性行为，这样的做法很有问题。一个开通的社会会对性和性别多元承受度比较高，一个保存和阻塞的社会对性少量接收度较低。” 需求留意的是，研讨人员标明他们现在只研讨了欧洲血缘的受试者，并且只来自于几个西方国家，这仅仅开始的研讨，需求 “更大和愈加多元的样本以愈加深化了解这些发现在不同社会文明中的习惯程度”。
“未来的研讨工作应当研讨遗传倾向（genetic predisposition）是怎么被环境要素改动的，这需求一种多学科的社会基因组学（sociogenomic）办法。” 米尔斯在谈论文章的最终如此写道 [2]。
关于这项关于同性性行为的研讨，用双生子和GWAS两种办法研讨过人类认知、也曾对老鼠做过遗传学研讨的分子神经生物学家饶毅以为：1）有无基因参加，基因参加多大程度，都是科学问题；2）经过双生子研讨遗传参加的程度，其可靠性远高于GWAS；3）“许多基因参加、一个基因参加程度不大”，这种定论不能区别以下两种状况：a. 是在许多人里边有许多基因，每个基因有很小的奉献 b.是许多基因在人群里参加不同人、但一个基因能够对一家人影响很大；4）自我陈述是否有同性性行为的差异能够很大，不客观。人不是老鼠，不能经过录像来调查，研讨老鼠能够把老鼠24小时的行为记录下来、不依赖自我陈述；5）这项研讨不行能是完结，无妨等候今后更多研讨。
感谢西湖大学生命科学学院郑厚峰教授关于文章的谈论。
参考资料
1. A. Ganna et al., Science 365, eaat7693 (2019). DOI:10.1126/science. aat7693
2. M. Millis, How dogenes affect same-sex behavior? Science 365 (2019) https://science.sciencemag.org/cgi/doi/10.1126/science.aay2726
3. https://en.wikipedia.org/wiki/Genome-wide_association_study
4. https://en.wikipedia.org/wiki/Single-nucleotide_polymorphism
5. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/genomicresearch/snp
